Dies ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu den häufigsten Genkrankheiten gehört. Ihre Häufigkeit wird auf 1:500 geschätzt.
Es werden zwei Formen unterschieden:
Diese Erkrankung junger Erwachsener geht mit sehr hohen Cholesterinwerten einher und führt bereits früh zu Herzinfarkten und Schlaganfällen. Die Diagnose ist zu stellen, wenn diese Komplikationen in jungen Jahren auftreten und wenn ein LDL-Cholesterin bis zu 400 mg/dl gemessen wird. Ein gehäuftes Auftreten bei Familienangehörigen ersten Grades – z.B. Vater oder Mutter mit hohen LDL-Cholesterinwerten – und das Vorhandensein des sog. Xanthom oder des Arcus senilis am Auge macht die Diagnose fast sicher.
Im Unterschied zu der homozygoten Form, sind hier die Komplikationen im jugendlichen Alter eher selten. Trotz auch hier vorhandener hoher Cholesterin-Werte (> 190 mg/dl) kommt es kaum zu einer Gefäßbeteiligung, es sei denn, es kommen Lp(a)-Erhöhungen oder niedriges HDL-Cholesterin hinzu. Später jedoch sind diese mit anderen Fettstoffwechselstörungen vergleichbar oder die Erkrankung bleibt sogar asymptomatisch.
Die Therapie beider Formen der FH besteht in der Gabe von Statinen oder sogar einer Lipid-Apherese (Blutwäsche).